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| Voir en particulier le Chat | |
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ViMaRare : « application transversale utilisable pour toute maladie rare car personnalisable par chaque utilisateur. ViMaRare aide le malade et sa famille à gérer le quotidien en centralisant, sur une même application, les informations utiles, générales et personnelles, notamment en situation d’urgence...» (Alliance Maladies Rares et sa délégation Champagne-Ardenne) |
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MedPics : « Cas cliniques collaboratifs
- Partagez vos cas cliniques entre professionnels de santé
- Découvrez des cas cliniques rares détaillés
- Participez aux conversations sur les diagnostics » |
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BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares |
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RareSim
Rare disease simulation training platforme
« Sensibiliser les professionnels de santé au repérage et à la prise en charge des maladies rares » |
| Plus proche de la formation continue que de l’aide à la décision | |
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Maladies rares sur le site du CLEISS (Centre des liaisons européennes et internationales de sécurité sociale) |
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La santé numérique et l’intelligence artificielle : une solution miracle pour l’Afrique ?
Si les applications de santé numérique explosent partout dans le monde, pour l’experte en santé numérique Laure Beyala, l’Afrique doit développer massivement des systèmes intégrant les techniques de l’intelligence artificielle pour améliorer de façon significative les soins, et apporter des réponses efficaces à certaines maladies difficiles et rares.
JeuneAfrique, le 31 mai 2023 |
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| Document en français |
| Maladies rares et réseaux sociaux : focus sur le Forum maladies rares
Maladies Rares Info Service, octobre 2016 | |
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| Document en français |
| Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
Bilan 2021 & Stratégie 2022
Janvier 2022 | |
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| Document en anglais |
| Ending the Diagnostic Odyssey
Report for Children with a Rare Disease
Takeda, Microsoft et l’alliance d’associations de patients atteints de maladies rares Eurordis ont publié le 20 février un rapport assorti d’un plan d’action afin de raccourcir l’errance diagnostique dans les maladies rares. Il recommande notamment de faire appel aux technologies d’apprentissage automatique et à la blockchain pour « reconnaître des modèles de symptômes » et développer un « registre sécurisé » des patients. | |
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| Document en français |
| Message DGS-urgent du 24/9/2021 : Contre-indications à la vaccination contre la Covid-19 | |
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| Document en français |
| Les informations Orphanet sur le dépistage néonatal sont en ligne !
orphanews.org, le 26/5/2023 | |
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| Document en français |
| Modèle de protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil de données (PUT-RD) depuis BaMaRa
Accès précoce
La proposition de PUT-RD soumise par le laboratoire doit être rédigée en français selon ce modèle et transmise en pièce jointe lors de la soumission de la demande d’accès pré- coce sur la plateforme SÉSAME. Il est impératif que le modèle de PUT-RD tel que pu- blié par la HAS et la BNDMR soit respecté, en particulier les zones identifiées comme non modifiables.
Juillet 2023 ? | |
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| Document en français |
| Avis conjoint des Académies nationales de Médecine et de Pharmacie sur l’Errance diagnostique dans les maladies rares
Octobre 2023 | |
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| Document en anglais |
| PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
Integrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patients. France was one of the first countries to integrate genome sequencing into clinical practice at a nationwide level, with the ambition to provide more accurate diagnostics and personalized treatments. Since 2016, the French government has invested €239M in the 2025 French Genomic Medicine Initiative (PFMG2025) which has so far focused on patients with rare diseases (RD), cancer genetic predisposition (CGP) and cancers. PFMG2025 has addressed numerous challenges to set up an operational organizational framework. As of December the 31st 2023, 12,737 results were returned to prescribers for RD/CGP patients (median delivery time: 202 days, diagnostic yield: 30.6%) and 3109 for cancer patients (median delivery time: 45 days). PFMG2025’s future priorities encompass ensuring economic sustainability, strengthening links with research, empowering patients and practitioners, and fostering collaborations with European partners.
The Lancet Regional Health - Europe
Available online 6 January 2025 | |
| Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU)
L’ANSM (Lien non faisable !) délivre à titre exceptionnel, conformément à l’article L. 5121-12 du Code de la santé publique, des Autorisations Temporaires d’Utilisation (ATU) pour des spécialités pharmaceutiques ne bénéficiant pas d’autorisation de mise sur le marché (AMM (Lien non faisable !)) en France. Il s’agit de spécialités autorisées à l’étranger ou encore en cours de développement. Les ATU sont délivrées dans les conditions suivantes :
- les spécialités pharmaceutiques (Lien non faisable !) sont destinées à traiter, prévenir ou diagnostiquer des maladies graves ou rares ;
- il n’existe pas de traitement approprié ;
- leur efficacité et leur sécurité d’emploi sont présumées en l’état des connaissances scientifiques.
En pratique, il existe deux types d’autorisation temporaire d’utilisation :
- l’ATU dite nominative, délivrée pour un seul malade nommément désigné, à la demande et sous la responsabilité du médecin prescripteur ;
- l’ATU dite de cohorte, qui concerne un groupe ou sous-groupe de patients, traités et surveillés suivant des critères parfaitement définis dans un protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil d’informations. L’ATU de cohorte est délivrée à la demande du titulaire des droits d’exploitation, qui s’engage à déposer une demande d’AMM dans un délai fixé.
Liste des ATU sur le site de l’ANSM. | | |
| 18 : Mucoviscidose | E84 : Fibrose kystique (Mucoviscidose) | |
