http://www.lothen.org/SyntheseXML.php?Requete=136543 Maladies rares 2026-05-03 14:03:44 Non connectés 4.49 47 43 136544 2020-10-20 08:53:56 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Maladie rare selon Wikipédia 12296 2022-11-29 16:25:12 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Ressources en relation avec la classification Orphanet des maladies rares 216 2023-04-28 18:56:04 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 Orphanet 102371 2020-10-22 10:00:30 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Reseau_socialEcriture.gif Réseau social http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=14120 PharmacovigilanceEcriture.gif Pharmacovigilance http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10272 Maladies Rares Info Services Voir en particulier le Chat 106025 2023-07-20 18:30:33 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 DCEcriture.gif Dénomination Commune http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10166 Centre Français des Porphyries : analyse du risque par substance active 112821 2020-10-22 10:00:47 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 PharmacovigilanceEcriture.gif Pharmacovigilance http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10272 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 « Effets indésirables liés à un médicament : vous pouvez les déclarer !» (Maladies rares Info service) Globe.gif https://www.ticsante.com/Story?id=2585 TICsanté du 16/9/2015 119096 2023-03-11 17:57:09 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 OrientationEcriture.gif Orientation des patients http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10461 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Consortium Marih, filière de santé des maladies rares immuno-hématologiques Globe.gif http://abonnes.hospimedia.fr/articles/20161226-offre-de-soins-quatre-reseaux-europeens-de-reference Hospimédia le 26/12/2016 119202 2020-10-22 10:01:57 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Info_mobileEcriture.gif Informatique mobile http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10180 EHREcriture.gif Coordination des soins http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10162 ViMaRare : « application transversale utilisable pour toute maladie rare car personnalisable par chaque utilisateur. ViMaRare aide le malade et sa famille à gérer le quotidien en centralisant, sur une même application, les informations utiles, générales et personnelles, notamment en situation d'urgence...» (Alliance Maladies Rares et sa délégation Champagne-Ardenne) 119927 2020-10-22 10:02:20 Reseau_socialEcriture.gif Réseau social http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=14120 ImagerieEcriture.gif Imagerie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10504 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 ConfidentialiteEcriture.gif Secret médical http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10270 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Info_mobileEcriture.gif Informatique mobile http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10180 MedPics : « Cas cliniques collaboratifs- Partagez vos cas cliniques entre professionnels de santé- Découvrez des cas cliniques rares détaillés- Participez aux conversations sur les diagnostics » Globe.gif http://connectedoctors.fr/sante-connectee/connected-doctors/2017/03/medpics-esante-santemobile-linstagram-medical-2-medaille-dor-passe-v2 ConnectedDoctors, avril 2017 123446 2023-03-22 09:51:34 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 RD-Action publie des recommandations pour la mise en œuvre de la codification des maladies rares dans les systèmes d'information de santé (Orphanet juin 2017) Globe.gif http://abonnes.hospimedia.fr/articles/20170619-bref-sanitaire-fph-taux-promotion-maladies-rares-codification Hospimédia le 19/6/2017 128238 2023-03-29 17:24:00 Compensation_handicapEcriture.gif Compensation du handicap par les NTIC http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10310 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 PediatrieEcriture.gif Pédiatrie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10471 Aller à l'école en ayant une maladie rare ou un handicap rare : une vidéo pour informer, CNSA 18/12/2017 Globe.gif http://abonnes.hospimedia.fr/breves/20171220-education-une-video-de-la-cnsa-decrypte-la Hospimédia le 20/12/2017 134099 2023-04-24 11:38:58 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Big_dataEcriture.gif Big data http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10182 RechercheEcriture.gif Recherche clinique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10481 m403Ecriture.gif Normes structurelles d’interopérabilité http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10438 BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/articles/20210510-systeme-d-information-la-banque-nationale-des-donnees Hospimédia le 11/5/2021 135918 2022-03-25 18:54:25 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Comment la reconnaissance faciale peut aider à diagnostiquer certaines maladies raresDéveloppé par la start-up FNDA, le logiciel médical Face2Gene a récemment été amélioré par un nouvel algorithme capable de détecter plus de maladies rares avec moins de caractéristiques physiques. Il serait déjà utilisé par plus de 200 établissements médicaux dans 130 pays.L'UsineDigitale le 15/3/2022 136546 2020-10-20 09:06:33 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Eurordis : « La voix des patients atteints de maladies rares en Europe » 137966 2021-03-15 18:00:15 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 rCIM10Ecriture.gif Ressource sur la CIM10 http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136681 Orphanet : Rechercher une maladie rare Orphanet : Search for a rare disease 138605 2020-10-22 10:03:19 Covid19Dossier.gif Covid-19 http://www.lothen.org/WikiPE/Referentiel_simple.php?Referentiel=Covid19&signet=IC138605 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 EURORDIS raises alert over discrimination of rare disease patients during the pandemic and makes practical suggestions to policy makers 139659 2022-10-21 18:46:09 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 rSNOMEDEcriture.gif Ressource sur la SNOMED http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=143509 Publication de la carte « SNOMED CT vers Orphanet », afin d'améliorer la représentation des maladies raresorphaNews, le 16/11/2021 141352 2022-02-21 18:31:15 TransparenceEcriture.gif Transparence et publicité http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10168 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 Tapping new tech helps marketers matchmake rare disease drugs for elusive patientsFierce Pharma, Jan 19, 2022 141934 2023-06-30 18:35:46 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 RareSimRare disease simulation training platforme« Sensibiliser les professionnels de santé au repérage et à la prise en charge des maladies rares » Plus proche de la formation continue que de l'aide à la décision Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/articles/20220921-formation-une-plateforme-de-simulation-numerique-sensibilise-aux Hospimédia le 22/9/2022 Globe.gif https://www.ticpharma.com/story?ID=2079&story=2079 TICpharma le 17/10/2022 142053 2022-10-14 09:01:48 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Ce que Lothen code avec la terminologie Orphanet 142205 2023-03-12 11:20:19 Big_dataEcriture.gif Big data http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10182 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 La nomenclature des maladies rares (Orphanet) dans la Banque Nationale de Données des Maladies Rares (BNDMR) 142225 2023-03-15 11:59:06 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Maladies rares sur le site du CLEISS (Centre des liaisons européennes et internationales de sécurité sociale) 142580 2023-05-26 11:12:11 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 Indexeur Orphanet 142645 2023-06-03 17:14:30 Innovation_frugaleEcriture.gif Innovation frugale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=130258 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Consultation_onlineEcriture.gif Consultation dématérialisée http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10173 La santé numérique et l'intelligence artificielle : une solution miracle pour l'Afrique ?Si les applications de santé numérique explosent partout dans le monde, pour l'experte en santé numérique Laure Beyala, l'Afrique doit développer massivement des systèmes intégrant les techniques de l'intelligence artificielle pour améliorer de façon significative les soins, et apporter des réponses efficaces à certaines maladies difficiles et rares.JeuneAfrique, le 31 mai 2023 142928 2023-07-12 11:29:10 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Big_dataEcriture.gif Big data http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10182 RechercheEcriture.gif Recherche clinique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10481 Shared Learning Without Waiting for Shared Data: Using Federated Analytics for Health Care Research Across Multiple Institutions and Countries« Federated analytics platforms can unlock collaborative learning from critical data that is otherwise siloed across institutions. This is especially important for rare diseases when critical research requires data from larger populations than are found in any single data source.» 143577 2022-11-07 15:44:44 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 EHREcriture.gif Coordination des soins http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10162 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Reseau_socialEcriture.gif Réseau social http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=14120 Face aux maladies rares, Internet a rompu leur isolementQuand la maladie est diagnostiquée, vaincre l'isolement devient une urgence. Grâce au numérique, des liens se tissent entre malades, proches et médecins.OuestFrance, le 26/5/2018 143763 2022-12-02 15:30:20 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Références Orphanet 145108 2024-05-20 12:43:40 IAMEcriture.gif IA pour mise au point de médicaments http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=148535 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Pharma Startup Uses AI to Test Old Drugs to Treat Rare DiseasesTranscripta Bio's AI software analyzes rare diseases to see if existing pharmaceuticals can help.Bloomberg, 24 avril 2024 146882 2024-12-17 20:44:14 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 Info_mobileEcriture.gif Informatique mobile http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10180 OrientationEcriture.gif Orientation des patients http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10461 RDK Rare Disease Knowledge®« 6 300 Maladies rares dans la poche de votre blouseCo-développé avec Orphanet »as we know 147595 2025-03-19 09:26:19 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 IAMEcriture.gif IA pour mise au point de médicaments http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=148535 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Identifying and Targeting TNF Signaling in Idiopathic Multicentric Castleman's DiseaseNew England Journal of médicine, February 5, 2025 Globe.gif https://www.sciencesetavenir.fr/sante/atteint-de-la-rare-maladie-de-castleman-un-patient-est-sauve-par-un-medicament-identifie-par-ia_183953 Sciences & Avenir le 10/2/2025 147877 2024-12-17 18:59:19 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 RechercheEcriture.gif Recherche clinique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10481 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Guide de la recherche pour les maladies raresFondation maladies rares et Alliance maladies Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/breves/20231205-recherche-un-guide-vient-aider-les-associations-en Hospimédia le 8/12/2023 152074 2026-04-24 11:17:55 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 How AI is helping solve the labor issue in treating rare diseases Rebecca BellanTechCrunch, February 6, 2026 122137 2020-10-22 10:04:13 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Reseau_socialEcriture.gif Réseau social http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=14120 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=122137&langue=fr Maladies rares et réseaux sociaux : focus sur le Forum maladies raresMaladies Rares Info Service, octobre 2016 Globe.gif http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_2016.pdf Document online 134490 2023-11-03 07:10:58 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Big_dataEcriture.gif Big data http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10182 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=134490&langue=fr Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)Bilan 2021 & Stratégie 2022Janvier 2022 Globe.gif https://www.bndmr.fr/wp-content/uploads/2022/03/BNDMR-Blian-2021-Strategie-2022.pdf Document online ASIP.gif http://esante.gouv.fr/services/hebergeurs-de-donnees-de-sante/hebergement-des-donnees-de-sante Hébergement des données de santé Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/articles/20220309-systeme-d-information-la-collecte-de-donnees-sur Hospimédia le 10/3/2022 136545 2022-04-10 08:16:00 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 PediatrieEcriture.gif Pédiatrie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10471 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 Big_dataEcriture.gif Big data http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10182 IAEcriture.gif Intelligence artificielle http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132266 TransparenceEcriture.gif Transparence et publicité http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10168 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=136545&langue=en Ending the Diagnostic OdysseyReport for Children with a Rare DiseaseTakeda, Microsoft et l'alliance d'associations de patients atteints de maladies rares Eurordis ont publié le 20 février un rapport assorti d'un plan d'action afin de raccourcir l'errance diagnostique dans les maladies rares. Il recommande notamment de faire appel aux technologies d'apprentissage automatique et à la blockchain pour « reconnaître des modèles de symptômes » et développer un « registre sécurisé » des patients. Globe.gif https://globalrarediseasecommission.com/report Online document Globe.gif https://www.newswire.ca/fr/news-releases/takeda-microsoft-et-eurordis-publient-un-rapport-assorti-d-un-plan-d-action-pour-aider-le-milieu-des-maladies-rares-a-raccourcir-la-realisation-des-diagnostics-832464428.html CP sur newswire.ca 139230 2021-09-26 10:04:37 Covid19Dossier.gif Covid-19 http://www.lothen.org/WikiPE/Referentiel_simple.php?Referentiel=Covid19&signet=IC139230 VaccinationEcriture.gif Vaccination http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10520 Id_logEcriture.gif Lecture automatique d’identifiant http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10303 Info_patientEcriture.gif Information des usagers http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10148 GrossesseEcriture.gif Grossesse http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10256 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 ConfidentialiteEcriture.gif Secret médical http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10270 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=139230&langue=fr Message DGS-urgent du 24/9/2021 : Contre-indications à la vaccination contre la Covid-19 Marianne.gif https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/dgs-urgent_101_contre_indication.pdf Message online 142609 2023-05-31 15:58:33 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 PediatrieEcriture.gif Pédiatrie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10471 BiologieEcriture.gif Biologie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132273 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=142609&langue=fr Les informations Orphanet sur le dépistage néonatal sont en ligne !orphanews.org, le 26/5/2023 Globe.gif https://france.orphanews.org/newsletter-fr/editorial/nl/fr20230515.html#oa_les-informations-orphanet-sur-le-depistage-neonatal-sont-en-ligne Article online 143076 2023-07-21 12:35:06 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 RGPDEcriture.gif RGPD http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=135609 DCEcriture.gif Dénomination Commune http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10166 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=143076&langue=fr Modèle de protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil de données (PUT-RD) depuis BaMaRaAccès précoceLa proposition de PUT-RD soumise par le laboratoire doit être rédigée en français selon ce modèle et transmise en pièce jointe lors de la soumission de la demande d'accès pré- coce sur la plateforme SÉSAME. Il est impératif que le modèle de PUT-RD tel que pu- blié par la HAS et la BNDMR soit respecté, en particulier les zones identifiées comme non modifiables.Juillet 2023 ? Fenetre_HAS.gif https://www.has-sante.fr/jcms/r_1500918/fr/acces-precoce-a-un-medicament Document online 144196 2026-01-14 10:54:50 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 SADEcriture.gif Aide à la décision médicale http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10150 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=144196&langue=fr Avis conjoint des Académies nationales de Médecine et de Pharmacie sur l'errance diagnostique dans les maladies raresOctobre 2023 Globe.gif https://www.academie-medecine.fr/avis-conjoint-des-academies-nationales-de-medecine-et-de-pharmacie-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares Document online Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/articles/20231102-qualite-les-academies-de-medecine-et-pharmacie-insistent Hospimédia le 3/11/2023 147082 2025-01-16 15:49:22 BiologieEcriture.gif Biologie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132273 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 CancerologieEcriture.gif Cancérologie http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=132401 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=147082&langue=en PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in FranceIntegrating genomic medicine into healthcare systems is a health policy challenge that requires continuously transferring scientific advances into clinics and ensuring equal access for patients. France was one of the first countries to integrate genome sequencing into clinical practice at a nationwide level, with the ambition to provide more accurate diagnostics and personalized treatments. Since 2016, the French government has invested €239M in the 2025 French Genomic Medicine Initiative (PFMG2025) which has so far focused on patients with rare diseases (RD), cancer genetic predisposition (CGP) and cancers. PFMG2025 has addressed numerous challenges to set up an operational organizational framework. As of December the 31st 2023, 12,737 results were returned to prescribers for RD/CGP patients (median delivery time: 202 days, diagnostic yield: 30.6%) and 3109 for cancer patients (median delivery time: 45 days). PFMG2025's future priorities encompass ensuring economic sustainability, strengthening links with research, empowering patients and practitioners, and fostering collaborations with European partners.The Lancet Regional Health - EuropeAvailable online 6 January 2025 Globe.gif https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101183 Online article Globe.gif https://abonnes.hospimedia.fr/articles/20250114-recherche-pres-de-27-000-patients-ont-beneficie Hospimédia le 15/1/2025 151302 2026-02-05 11:29:52 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 SemantiqueEcriture.gif Interopérabilité sémantique http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10511 rOrphanetEcriture.gif Classification Orphanet http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=12296 http://www.lothen.org/WikiPE/Multimedia.php?Concept=151302&langue=en Procedural document: Collection and dissemination of disease information for health professionals and the general publicOrphanet, version 01, June 2021(Référence à HON) Globe.gif https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/GB/Acquisition_of_disease_information_R1_Wcont_EP_02.pdf Online document 16 2020-10-22 09:56:49 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU)L' délivre à titre exceptionnel, conformément à l'article L. 5121-12 du Code de la santé publique, des Autorisations Temporaires d'Utilisation (ATU) pour des spécialités pharmaceutiques ne bénéficiant pas d'autorisation de mise sur le marché () en France. Il s'agit de spécialités autorisées à l'étranger ou encore en cours de développement. Les ATU sont délivrées dans les conditions suivantes :- les sont destinées à traiter, prévenir ou diagnostiquer des maladies graves ou rares ;- il n'existe pas de traitement approprié ;- leur efficacité et leur sécurité d'emploi sont présumées en l'état des connaissances scientifiques.En pratique, il existe deux types d'autorisation temporaire d'utilisation :- l'ATU dite nominative, délivrée pour un seul malade nommément désigné, à la demande et sous la responsabilité du médecin prescripteur ;- l'ATU dite de cohorte, qui concerne un groupe ou sous-groupe de patients, traités et surveillés suivant des critères parfaitement définis dans un protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil d'informations. L'ATU de cohorte est délivrée à la demande du titulaire des droits d'exploitation, qui s'engage à déposer une demande d'AMM dans un délai fixé.Liste des ATU sur le site de l'ANSM. 10754 2021-06-08 15:17:59 CIM10-ALDEcriture.gif Transcodage CIM10 - ALD http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=10724 Maladies_raresEcriture.gif Maladies rares http://www.lothen.org/WikiPE/Synthese.php?Requete=136543 18 : Mucoviscidose E84 : Fibrose kystique (Mucoviscidose)